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La prueba del pliegue nucal

El cribado combinado del primer trimestre es una prueba que se realiza entre las semanas 8 y 13 del embarazo para la detección de anomalías cromosómicas que consiste en un análisis de sangre más una ecografía, la conocida como prueba del pliegue nucal (traslucencia nucal). Esta prueba puede realizase el mismo día o en días diferentes, en la seguridad social normalmente se realizan las pruebas en días separados: el análisis entre las 8 y las 13 semanas y la ecografía, con la medición de la traslucencia nucal, entre las 11 y las 13+6 semanas. La realización de estas pruebas no supone ningún riesgo físico ni para la madre ni para el feto.

Una traslucencia nucal mayor de 3 milímetros (o mayor dl percentil 95) se considera patológica en dicha semana. Los fetos con trisomía 13 (Síndrome de Patau), trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y trisomía 21 (Síndrome de Down) suelen presentar un aumento del pliegue nucal. Pero no todos los fetos que tienen una traslucencia nucal aumentada en el primer trimestre padecen una cromosomopatía.

En esta ecografía, también se comprueba la viabilidad fetal (que tenga latido cardiaco) y se mide la longitud del feto desde la cabeza hasta el final de la columna vertebral, una medida conocida como LCC (longitud craneocaudal).

IMPORTANTE: Ten en cuenta que puede haber resultados dudosos por dificultad en la interpretación de las imágenes ecográficas. Esta prueba tiene entre un 0,5-9% de falsos negativos, en los que hay alteración cromosómica al nacimiento habiendo dado el test un riesgo muy bajo. El hecho de que la translucencia nucal esté aumentada no quiere decir que el bebé vaya a tener síndrome de Down u otra anomalía cromosómica o de otro tipo. La translucencia nucal aumentada se observa hasta en un 3,8% de fetos normales. Eso si, aunque en el 5-10% de los test con resultado positivo (riesgo alto de cromosomopatía) no hay alteraciones en el feto, sí es cierto que el riesgo aumenta.

Otra prueba que te ayudará a controlar los niveles normales de cromosomas en el bebé es la del triple screening, un método combinado que se realiza en el primer trimestre y usa tres parámetros

1. Medición ecográfica de la transparencia nucal.

2. Medición en la analítica de sangre de la proteína plasmática A asociada al embarazo [PAPP-A].

3. Medición, también en la sangre, de la subunidad beta libre de la gonadotropina coriónica humana.

El conjunto de estos tres parámetros, junto con la edad y peso de la embarazada y el momento de la gestación en que se toman las muestras y se hace la ecografía, permite calcular la probabilidad de tener un hijo con una alteración del tubo neural o cromosómica. No dice si el bebé tiene problemas, solo da una probabilidad de que los tenga. Por una parte, da muchos falsos positivos y, por otra, depende mucho del laboratorio y de quién y cuándo se realice la prueba.

amniocentesis

Si estas pruebas tienen resultados con niveles atípicos tu médico te ofrecerá la posibilidad de hacerte una Amniocentesis.  Es una prueba prenatal, invasiva, en la que se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico que envuelve al feto dentro del útero de la futura mamá, para que sea analizado. Este test prenatal permite tomar una muestra de líquido amniótico de la bolsa que rodea al feto para su posterior análisis. La muestra de la amniocentesis durante el embarazo se extrae insertando una fina aguja en el útero a través del abdomen: se realiza con ayuda de una ecografía y permite realizar diferentes pruebas. Afortunadamente, apenas el 5% de las amniocentesis practicadas detecta que existe una anomalía en el feto.

Con el tiempo puede que la “amnio” se pueda sustituir totalmente por un simple análisis de sangre en todos los centros y hospitales públicos y privados. El análisis evalúa el riesgo de anomalías cromosómicas fetales más frecuentes analizando el ADN fetal presente en la sangre materna. De momento en España, desde el pasado mes de enero, sólo está disponible en 50 hospitales privados como el primer test diagnóstico prenatal no invasivo para detectar alteraciones cromosómicas a partir de las 10 semanas de gestación. Con una sensibilidad cercana al 100%, esta prueba  cuesta una media de 700 euros. De momento, ninguna compañía de seguros médicos ha incluido este test dentro de su cartera de servicios. Señalar que esta prueba funciona peor en las gestantes por donación de óvulos y en las gestaciones múltiples.

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